提升基层影像能力诊断
改善患者生命质量
Kartagener综合征
概述Kartagener综合征（KS）又称鼻窦炎-支气管扩张-内脏反位综合征，最先由瑞士内科医生KARTAGENER提出故得名,是一种少见的先天的常染色体隐性遗传疾病［1］，属于原发纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)的一种亚型,目前认为KS属于原发性纤毛运动障碍（PCD）中最常见的一种。纤毛运动障碍是一种上皮纤毛动力蛋白臂遗传异常。异常动力蛋白臂导致正常纤毛运动所需要的力量产生不足，削弱粘液纤毛清除功能。因此KS患者易反复感染、呼吸道损伤及支气管扩张。临床表现KS临床表现多样，症状复杂，涉及人体多个系统、器官，其主要症状为鼻窦炎、支气管扩张及内脏转位等。根据临床症状的复杂程度，KS一般分为两型，其中内脏转位、支气管扩张、鼻窦炎三联者为完全型，不合并鼻窦炎者为不完全型［3］。纤毛及鞭毛分布在气道、鼻窦、副鼻窦、中耳、生殖道以及胚胎发生时期的腹侧淋巴结［4］，因此当其功能缺陷时临床上常表现为不能解释的新生儿呼吸系统疾病、反复出现下呼吸道感染、支气管扩张、鼻塞、鼻窦炎、中耳炎、不孕不育以及内脏转位等［2］。其中男性不育是因为精子鞭毛功能异常，运动受限，使卵子不能受精，女性不孕是因为输卵管纤毛功能障碍，使受精卵不能排出，导致不能着床。内脏转位一般不引起明显不适，多在查体时被发现［5］。▲Kartagener综合征
图1女，47岁。咯血5天，加重一天。CT示全内脏反位，脾脏及胃位于右侧，肝脏位于左侧(白箭)图2女，41岁。反复咳嗽、咳痰，胸闷30余年，加重一周。CT示两肺下叶支气管扩张呈囊柱状改变(白箭)图3女，47岁。咯血5天，加重一天。CT示右肺下叶支气管扩张，可见“印戒征”(白箭)图4女，35岁。咯血4天。CT示右肺下叶支气管扩张，可见“蜂窝征”(白箭)图5男，58岁。反复咳嗽咳痰30年，加重伴胸闷1月。CT示两肺下叶支气管扩张伴弥漫性泛细支气管炎(白箭)图6男，58岁。反复咳嗽咳痰30年，加重伴胸闷1月。副鼻窦CT示全组副鼻窦炎症。（赵子毓，叶爱华，顾云斌，马新星.Kartagener综合征的CT诊断及鉴别诊断[J].医学影像学杂志，,28（11）：-.）▲Kartagener综合征图示双肺支气管扩张并肺部感染、心脏肝脏转位▲Kartagener综合征图示双肺支气管扩张并肺部感染、肝脏转位。▲Kartagener综合征右肺中叶、左肺舌叶及两肺下叶支气管扩张，树芽征，弥漫性支气管炎症。（《肺部CT精解》原著KyungSooLee；JounghoHan；ManPyoChung；YeonJooJeong主审：许乙凯、王贵生。主译：吴元魁、蔡开灿。）临床与影像学诊断Kartagener综合征包括支气管扩张、慢性鼻窦炎、内脏转位三联征。本病认为是原发纤毛运动障碍(primaryciliarydyskinesia，PCD)的一种亚型，纤毛广泛分布在人体鼻旁窦、呼吸道、耳咽管及输尿管等处，上诉部位粘液清除率下降，细菌滞留和分泌物排除受限，反复炎症刺激和感染，形成鼻旁窦炎、鼻息肉和支气管扩张。胚胎早期上皮运动障碍导致内脏无法顺利完成移位，形成内脏反位。耳朵毛细胞上纤毛功能异常导致传导性耳聋;卵子排出障碍和精子不能运动，出现不育不孕症。本综合征常合并其他先天性畸形，如先心病的房、室间隔缺损，听力下降，嗅觉缺损等。CT表现有支气管鞘增厚、黏液栓、支气管扩张、空气潴留、GGO或实变影,还可见树芽征。肺部病变主要累及右肺中叶、舌段和下叶。一半的患者合并内脏转位。约8%伴多脾症和漏斗胸。支管扩张主要表现为囊柱状改变，可见“印戒征”、“轨道征”、“蜂窝征”、“胸膜下征”、“棒状”、“水滴”等各种征象。鉴别诊断：（1）支气管扩张和慢性支气管炎：KS患者因呼吸道纤毛功能下降而表现为支气管扩张，当合并感染时则表现为咳嗽、咳痰等症状，此时要与一般支气管扩张和慢性支气管炎鉴别。一般支气管扩张和慢性支气管炎多于冬季发病，以中老年人多见，而KS患多发生于儿童期，多合并鼻窦炎，胸部X线检查可见内脏转位。（2）鼻窦炎：KS患者鼻窦炎同一般鼻窦炎表现一样，CT表现为鼻黏膜增厚、窦壁增厚、窦腔缩小、窦腔内积液、鼻息肉等征象，若鼻窦炎患者同时合并内脏转位及支气管扩张可考虑诊断KS。（3）囊性纤维化:是一种常染色体隐性遗传的外分泌腺疾病，主要累及胃肠道及呼吸系统。早期支气管腺体肥大，粘性分泌物增加，引流不畅，支气管堵塞引起肺不张和继发性感染，反复发作引起支气管扩张、肺脓肿等，逐渐引起肺部广泛纤维化和阻塞性肺气肿。同时具有心肺功能不全，胰酶缺乏，消化不良，生长弛缓等症状。通过其临床表现、胰腺功能等检查可予以鉴别诊断。▲囊性纤维化
两肺广泛性支气管扩张和蜂窝状细支气管炎症，以及马赛克改变。（《肺部CT精解》原著KyungSooLee；JounghoHan；ManPyoChung；YeonJooJeong主审：许乙凯、王贵生。主译：吴元魁、蔡开灿。）
参考文献:［1］LeighMW，PittmanJE，CarsonJL，etal．Clinicalandgeneticaspectsofprimaryciliarydyskinesia/Kartagenersyndrome［J］．GenetMed，，11(7):-．［2］KNOWLESMR，DANIELSLA，DAVISSD，etal.Primaryciliarydyskinesia.Recentadvancesindiagnostics，genetics，andcharacterizationofclinicaldisease［J］.AmJRespirCritCareMed，，（8）：-.DOI：10./rccm.01-CI.［3］TANAKAK，SUTANIA，UCHIDAY，etal.CiliaryultrastructureintwosisterswithKartagener\\\\\ssyndrome［J］.MedMolMorphol，，40（1）：34-39.DOI：10./s---y.［4］KNOWLESMR，BOUCHERRC.Mucusclearanceasaprimaryinnatedefensemechanismformammalianairways［J］.ClinInvest，，（5）：-.DOI：10./JCI.［5］孙照.以呼吸道症状为首发表现的2例完全性Kartagener综合征临床诊治分析［D］.大连：大连医科大学，.胸部学组：山花灿烂-原是天女散花，千年老妖肺结核
纵隔神经鞘瘤
腹部学组：胃神经鞘瘤
指套征,牙膏征
公益影像学
